O estado do Dakota do Sul está a caminhar para a inclusão de três doenças hereditárias raras no exame de rastreio do sangue realizado rotineiramente após o nascimento, uma mudança que expandiria o painel estadual para incluir a distrofia muscular de Duchenne, a mucopolissacaridose tipo I e a mucopolissacaridose tipo II.
O Departamento de Saúde realizou uma audiência pública na quarta-feira sobre a proposta de regulamento e aceitará comentários por escrito até 3 de outubro, de acordo com o South Dakota Register. A proposta alteraria as normas estaduais de rastreio neonatal; ela ainda não é definitiva. O departamento ainda tem de concluir o processo de regulamentação administrativa antes de os hospitais e laboratórios serem obrigados a realizar os testes para as novas condições.
O aviso da audiência identifica as três adições, mas não define uma data de implementação. Isto significa que os hospitais devem continuar a seguir as recomendações do painel atual até que o departamento conclua a regulamentação e publique as orientações operacionais. Os pais não devem assumir que os testes propostos já fazem parte de todos os exames de rastreio neonatal na Dakota do Sul.
O teste de rastreio neonatal utiliza algumas gotas de sangue recolhidas logo após o nascimento para detetar doenças graves antes que os sintomas se tornem evidentes. As normas em vigor para o teste de rastreio neonatal definem a sequência de testes, os exames laboratoriais e a consulta clínica necessários. A expansão planeada é importante porque, caso contrário, o diagnóstico só pode ser feito após o início de danos irreversíveis.
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária causada por alterações no gene que produz a distrofina, uma proteína necessária para proteger as fibras musculares. Causa fraqueza muscular progressiva e ocorre principalmente em rapazes, embora as raparigas também possam ser afetadas. A visão geral clínica refere que a doença pode ocorrer sem história familiar conhecida e afeta aproximadamente um em cada 3.500 bebés do sexo masculino.
A MPS I e a MPS II são doenças de armazenamento lisossómico em que a ausência ou deficiência de enzimas permite a acumulação de moléculas complexas de açúcar nas células. Podem afetar o esqueleto, o coração, a respiração, a audição, a visão e o sistema nervoso. O resumo sobre mucopolissacaridose ) explica que a gravidade varia substancialmente, mas o reconhecimento precoce pode acelerar a avaliação por especialistas e o planeamento do tratamento.
O governo federal recomenda um conjunto básico de condições para os programas estaduais, mas cabe aos estados decidir que exames exigir e com que rapidez os deve adicionar. A Administração de Recursos e Serviços de Saúde (HRSA) afirmou em agosto que os estados e territórios examinam mais de 3,6 milhões de bebés por ano e que quase todos os programas estaduais utilizam o Painel Uniforme de Rastreio Recomendado pelo governo federal quando elaboram as suas próprias listas. A HRSA anunciou também um processo de revisão modernizado com o objectivo de avaliar novas condições de forma mais rápida e transparente.
Para as famílias do Dakota do Sul, a questão imediata é o momento oportuno. O período para comentários públicos permanece aberto até 3 de outubro, após o qual as autoridades de saúde poderão analisar a proposta antes de a submeterem à análise final. Se for aprovada, a mudança alteraria o método de deteção dos três distúrbios, passando do diagnóstico baseado em sintomas para o rastreio universal ao nascimento, criando um caminho mais precoce para testes confirmatórios, aconselhamento e cuidados especializados.
